تست موکولیپیدوز III آلفا/بتا

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موکولیپیدوز III آلفا/بتا:

موکولیپیدوز III آلفا/بتا اختلالی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم و نشانه های این بیماری معمولاً در حدود 3 سالگی ظاهر می شوند و با گذشت زمان به آرامی بدتر می شوند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III آلفا/بتا به کندی رشد می کنند و قد کوتاهی دارند. آنها همچنین دارای مفاصل سفت و مالتی پلکس دیسوستوز هستند که به ناهنجاری های اسکلتی متعددی که در اشعه ایکس مشاهده می شود اشاره دارد. بسیاری از افراد مبتلا به تراکم معدنی استخوان پایین (پوکی استخوان) مبتلا می شوند که استخوان ها را ضعیف می کند و آنها را مستعد شکستگی می کند. پوکی استخوان و مشکلات پیشرونده مفاصل نیز باعث درد استخوان می شود که به مرور زمان در افراد مبتلا به موکولیپیدوز III آلفا/بتا شدیدتر می شود. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III آلفا/بتا اغلب دارای اختلالات دریچه قلب و تیرگی خفیف پوشش شفاف چشم (قرنیه) هستند. ویژگی های صورت آنها با گذشت زمان کمی ضخیم یا quot;درشتquot; می شود. افراد مبتلا همچنین ممکن است دچار عفونت های مکرر گوش و تنفسی شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری دارای ناتوانی ذهنی خفیف یا مشکلات یادگیری هستند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III آلفا/بتا به طور کلی تا بزرگسالی زنده می مانند، اما ممکن است طول عمر آنها کوتاه شود.

علت انجام تست موکولیپیدوز III آلفا/بتا:

تشخیص بیماری موکولیپیدوز III آلفا/بتا

روش آزمایشگاهی موکولیپیدوز III آلفا/بتا:

Full gene sequencing PCR,