تست موکولیپیدوز III گاما

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موکولیپیدوز III گاما:

Mucolipidosis III گاما یک اختلال به آرامی پیشرونده است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم و نشانه های این عارضه معمولا در حدود 3 سالگی ظاهر می شوند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما به کندی رشد می کنند و قد کوتاهی دارند. آنها همچنین دارای مفاصل سفت و مالتی پلکس دیسوستوز هستند که به ناهنجاری های اسکلتی متعددی که در اشعه ایکس مشاهده می شود اشاره دارد. بسیاری از افراد مبتلا به تراکم معدنی استخوان پایین (پوکی استخوان) مبتلا می شوند که استخوان ها را ضعیف می کند و آنها را مستعد شکستگی می کند. پوکی استخوان و مشکلات پیشرونده مفصلی در افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما نیز باعث درد می شود که به مرور زمان شدیدتر می شود. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما اغلب دارای ناهنجاری های دریچه قلب و تیرگی خفیف پوشش شفاف چشم (قرنیه) هستند. ویژگی های صورت آنها با افزایش سن کمی ضخیم یا quot;درشتquot; می شود. درصد کمی از افراد مبتلا به این بیماری دارای ناتوانی ذهنی خفیف یا مشکلات یادگیری هستند. افراد مبتلا به موکولیپیدوز III گاما به طور کلی تا بزرگسالی زنده می مانند، اما ممکن است طول عمر آنها کوتاه شود.

علت انجام تست موکولیپیدوز III گاما:

تشخیص بیماری موکولیپیدوز III گاما

روش آزمایشگاهی موکولیپیدوز III گاما:

Full gene sequencing PCR,