تست موکوپلی‌ساکاریدوز نوع یک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش موکوپلی ساکاریدوز نوع یک:

بیماری است که بسیاری از اعضای بدن انسان را درگیر می کند و به دو شکل شدید و خفیف در بیماران تظاهر می یابد. کودکان مبتلا اغلب علائمی از بیماری را در حین تولد نشان نمی دهند، اگرجه برخی از آنها ممکن است فتق نافی یا فتق اینگوینال داشته باشند. افراد مبتلا به نوع شدید بیماری اغلب تا یک سالگی علائم را بروز می دهند، در حالیکه در نوع خفیف تر بیماری علائم ملایم تر است و در اواخر دوران کودکی ممکن است ظاهر شوند. افراد مبتلا به هورلر ممکن است دارای سر بزرگ (ماکروسفالی)، تشکیل مایع در مغز (هیدروسفالی)، اختلال دریچه قلب، قیافه خشن، کبد و طحال بزرگ (هپاتواسپلینومگالی)، زبان بزرگ و همچنین طناب های سوتی طویل که موجب بم و خشن شدن صدای افراد مبتلا می شود باشند. در برخی راههای صوتی تنگ است که موجب عفونت های مکرر قسمت فوقانی ریه و مشکلات تنفسی می شود.

علت انجام تست موکوپلی ساکاریدوز نوع یک:

تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع یک

روش آزمایشگاهی موکوپلی ساکاریدوز نوع یک:

Full gene sequencing