تست میوپاتی تجمع اکتین

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش میوپاتی تجمع اکتین:

میوپاتی تجمع اکتین اختلالی است که عمدتاً بر عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد، ماهیچه هایی که بدن برای حرکت از آنها استفاده می کند. افراد مبتلا به میوپاتی انباشتگی اکتین دارای ضعف شدید عضلانی (میوپاتی) و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در سراسر بدن هستند. علائم و نشانه های این بیماری در دوران نوزادی آشکار می شود و شامل مشکلات تغذیه و بلع، گریه ضعیف و مشکل در کنترل حرکات سر است. نوزادان مبتلا گاهی اوقات به عنوان quot;فلاپیquot; توصیف می شوند و ممکن است به تنهایی قادر به حرکت نباشند. ضعف شدید عضلانی که در میوپاتی انباشتگی اکتین رخ می دهد، بر عضلات مورد استفاده برای تنفس نیز تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به این اختلال ممکن است نفس های سطحی بکشند (هیپوونتیله) به خصوص در هنگام خواب که در نتیجه کمبود اکسیژن و تجمع دی اکسید کربن در خون ایجاد می شود. عفونت های تنفسی مکرر و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی ممکن است رخ دهد. به دلیل مشکلات تنفسی، اکثر افراد مبتلا در دوران نوزادی زنده نمی مانند. آنهایی که زنده می مانند، مهارت های حرکتی خود مانند نشستن، خزیدن، ایستادن و راه رفتن را به تاخیر می اندازند. نام میوپاتی تجمع اکتین از تجمع مشخصه در سلول های ماهیچه ای رشته های متشکل از پروتئینی به نام اکتین گرفته شده است. این رشته ها را می توان وقتی بافت عضلانی زیر میکروسکوپ مشاهده کرد. میوپاتی تجمع اکتین یک وضعیت اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. اکثر موارد ارثی نیستند. آنها ناشی از جهش های جدید (de novo) در ژن هستند و در افرادی که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند رخ می دهد.

علت انجام تست میوپاتی تجمع اکتین:

تشخیص میوپاتی تجمع اکتین

روش آزمایشگاهی میوپاتی تجمع اکتین:

Real-time PCR

Full gene sequencing