تست میوپاتی نمالین

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش میوپاتی نمالین:

میوپاتی نمالین اختلالی است که عمدتاً بر ماهیچه های اسکلتی تأثیر می گذارد، ماهیچه هایی که بدن از آنها برای حرکت استفاده می کند. افراد مبتلا به میوپاتی نمالین دارای ضعف عضلانی (میوپاتی) در سرتاسر بدن هستند، اما معمولاً در عضلات صورت شدیدتر است. گردن؛ تنه؛ و سایر عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال)، مانند عضلات بالای بازوها و پاها. این ضعف می تواند به مرور زمان بدتر شود. افراد مبتلا ممکن است مشکلات تغذیه و بلع، بدشکلی پا، انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و بدشکلی مفصل (انقباضات) داشته باشند. اکثر افراد مبتلا به میوپاتی نمالین قادر به راه رفتن هستند، اگرچه برخی از کودکان مبتلا ممکن است دیرتر از حد معمول شروع به راه رفتن کنند. با پیشرفت بیماری، برخی از افراد ممکن است به کمک ویلچر نیاز داشته باشند. در موارد شدید، ماهیچه های مورد استفاده برای تنفس تحت تأثیر قرار می گیرند و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی ممکن است رخ دهد. میوپاتی نمالین به شش نوع تقسیم می شود. به ترتیب کاهش شدت، انواع عبارتند از: مادرزادی شدید، آمیش، مادرزادی متوسط، مادرزادی معمولی، شروع دوران کودکی و شروع بزرگسالی. انواع با توجه به سنی که علائم برای اولین بار ظاهر می شوند و شدت علائم متمایز می شوند. با این حال، بین انواع مختلف همپوشانی وجود دارد. نوع شدید مادرزادی تهدید کننده ترین نوع زندگی است. اکثر افراد مبتلا به این نوع به دلیل نارسایی تنفسی از دوران کودکی خود زنده نمی مانند. نوع آمیش تنها بر جمعیت آمیش های قدیم پنسیلوانیا تأثیر می گذارد و معمولاً در اوایل کودکی کشنده است. شایع ترین نوع میوپاتی نمالین نوع مادرزادی معمولی است که با ضعف عضلانی و مشکلات تغذیه از دوران نوزادی مشخص می شود. اکثر این افراد مشکلات تنفسی شدیدی ندارند و می توانند بدون کمک راه بروند. افراد مبتلا به نوع شروع دوران کودکی معمولاً در نوجوانی دچار ضعف عضلانی می شوند. نوع شروع بزرگسالان خفیف ترین در بین انواع مختلف است. افراد مبتلا به این نوع معمولا بین 20 تا 50 سالگی دچار ضعف عضلانی می شوند. میوپاتی نمالین معمولاً در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.در موارد کمتر، این وضعیت در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. بیشتر موارد ناشی از جهش های جدید در ژن است و در افرادی رخ می دهد که سابقه این اختلال در خانواده شان وجود ندارد.

علت انجام تست میوپاتی نمالین:

تشخیص میوپاتی نمالین

روش آزمایشگاهی میوپاتی نمالین:

Real-time PCR

Full gene sequencing