تست میوپاتی کلاهک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش میوپاتی کلاهک:

میوپاتی کلاهک اختلالی است که عمدتاً بر عضلات اسکلتی تأثیر می گذارد، ماهیچه هایی که بدن برای حرکت از آنها استفاده می کند. افراد مبتلا به میوپاتی کلاهک دارای ضعف عضلانی (میوپاتی) و تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) در سرتاسر بدن هستند، اما به شدت در عضلات صورت، گردن و اندام ها تحت تاثیر قرار می گیرند. ضعف عضلانی که از بدو تولد یا در دوران کودکی شروع می شود، می تواند با گذشت زمان بدتر شود. افراد مبتلا ممکن است در دوران نوزادی مشکلاتی در تغذیه و بلع داشته باشند. آنها معمولاً مهارت های حرکتی مانند نشستن، خزیدن، ایستادن و راه رفتن را به تأخیر می اندازند. آنها ممکن است مکررا زمین بخورند، به راحتی خسته شوند و در دویدن، بالا رفتن از پله ها یا پریدن مشکل داشته باشند. در برخی موارد، ماهیچه های مورد استفاده برای تنفس تحت تأثیر قرار می گیرند و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی ممکن است رخ دهد. افراد مبتلا به میوپاتی کلاهک ممکن است دارای قوس بلند در سقف دهان (کام با قوس بالا)، افتادگی شدید پلک (پتوز) و صورت کشیده باشند. برخی از افراد مبتلا به انحنای غیرطبیعی کمر (لوردوز) یا ستون فقرات که به پهلو خمیده می شود (اسکولیوز) می شوند.نام میوپاتی کلاهک برگرفته از ساختارهای غیرطبیعی شبیه کلاهک است که با مشاهده بافت عضلانی زیر میکروسکوپ در سلول های عضلانی قابل مشاهده است. شدت میوپاتی کلاهک به درصد سلول های عضلانی که این کلاهک ها را دارند مربوط می شود. افرادی که در آنها 70 تا 75 درصد سلول های عضلانی کلاهک دارند، معمولاً مشکلات تنفسی شدیدی دارند و ممکن است در دوران کودکی زنده نمانند، در حالی که افرادی که در آنها 10 تا 30 درصد سلول های عضلانی کلاهک دارند، علائم خفیف تری دارند و می توانند تا بزرگسالی زندگی کنند.

علت انجام تست میوپاتی کلاهک:

تشخیص میوپاتی کلاهک

روش آزمایشگاهی میوپاتی کلاهک:

Real-time PCR

Full gene sequencing