تست نقص آنزیم بیوتینیداز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش نقص آنزیم بیوتینیداز:

نقص آنزیم بیوتینیداز یک بیماری ارثی می باشد که در آن بدن قادر به استفاده مجدد و بازیافت ویتامین بیوتین نمی باشد. از آنجا که بدن به بیوتین آزاد نیاز دارد تا به طور موثر چربی ها، پروتئین ها و کربوهیدرات ها را تجزیه کند، افراد مبتلا به این بیماری قادر به پردازش مواد مغذی مهم نیستند. دو نوع کمبود آنزیم بیوتینیداز وجود دارد که از نظر شدت و درمان متفاوت است. هر دو نوع بیماری می تواند نگرانی های جدی سلامتی را به همراه داشته باشند. کودکان مبتلا به این بیماری که از طریق غربالگری نوزادان شناسایی می شوند و بلافاصله شروع به درمان می کنند معمولا با رشد طبیعی سالم می مانند.

علت انجام تست نقص آنزیم بیوتینیداز:

تشخیص نوزادان مبتلا به نقص آنزیم بیوتینیداز

روش آزمایشگاهی نقص آنزیم بیوتینیداز:

Tandem Mass Spectrometry