تست نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرانوز نوع 1A

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرانوز نوع 1A:

بیماری نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفراز نوع ۱-A با علامت اختصاری CPT-1A است. این بیماری، یک اختلال مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب است. اختلالات مرتبط با اکسیداسیون اسیدهای چرب، گروهی از بیماری های وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماری ها، عدم فعالیت مناسب آنزیم ها است. برای اینکه بدن بتواند از چربی موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است. علایم این بیماریها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود. افراد مبتلا به این اختلالات، توانایی هضم مناسب چربی های موجود در مواد غذایی و چربی های ذخیره ای بدن را ندارند. علایم این بیماری ها و روش درمان آنها بستگی به نوع اختلال دارد. همچنین ممکن است علایم یک بیماری در افراد مختلف، متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می شود.

علت انجام تست نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرانوز نوع 1A:

تشخیص نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرانوز نوع 1A

روش آزمایشگاهی نقص کارنیتین پالمیتیل ترانسفرانوز نوع 1A:

Full gene sequencing PCR-RFLP,Real-time PCR,