تست هایپراگزالوری اولیه

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هایپراگزالوری اولیه:

هایپراگزالوری اولیه یک بیماری نادر است که با سنگ کلیه و مثانه راجعه مشخص می شود. این وضعیت اغلب منجر به بیماری کلیوی مرحله نهایی (ESRD) می شود، که یک وضعیت تهدید کننده زندگی است که از فیلتر کردن موثر مایعات و مواد زائد از بدن توسط کلیه ها جلوگیری می کند.هایپر اگزالوری اولیه در نتیجه تولید بیش از حد ماده ای به نام اگزالات است. اگزالات از طریق کلیه ها فیلتر شده و به عنوان یک ماده زائد در ادرار دفع می شود که منجر به سطوح بالای غیر طبیعی این ماده در ادرار (هیپراکسالوری) می شود. در طول دفع، اگزالات می تواند با کلسیم ترکیب شود و اگزالات کلسیم را تشکیل دهد، یک ترکیب سخت که جزء اصلی سنگ های کلیه و مثانه است. رسوبات اگزالات کلسیم می تواند به کلیه ها و سایر اندام ها آسیب برساند و منجر به خون در ادرار (هماچوری)، عفونت های دستگاه ادراری، آسیب کلیه، ESRD و آسیب به سایر اندام ها شود. با گذشت زمان، عملکرد کلیه کاهش می یابد به طوری که کلیه ها دیگر نمی توانند اگزالات دریافتی خود را دفع کنند. در نتیجه سطح اگزالات در خون افزایش می یابد و این ماده در بافت های سراسر بدن رسوب می کند (اگزالوز سیستمیک)، به ویژه در استخوان ها و دیواره های رگ های خونی. اگزالوز در استخوان ها می تواند باعث شکستگی شود.سه نوع هیپراکسالوری اولیه وجود دارد که از نظر شدت و علت ژنتیکی متفاوت است. در هیپراکسالوری اولیه نوع 1، سنگ کلیه معمولاً در هر زمانی از کودکی تا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود و ESRD می تواند در هر سنی ایجاد شود. هیپراکسالوری اولیه نوع 2 مشابه نوع 1 است، اما ESRD در مراحل بعدی زندگی ایجاد می شود. در هیپراکسالوری اولیه نوع 3، افراد مبتلا اغلب در اوایل کودکی دچار سنگ کلیه می شوند، اما موارد کمی از این نوع توصیف شده است، بنابراین علائم و نشانه های اضافی از این نوع نامشخص است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست هایپراگزالوری اولیه:

تشخیص هایپراگزالوری اولیه

روش آزمایشگاهی هایپراگزالوری اولیه:

Real-time PCR

Full gene sequencing