تست هولوپروزنسفالی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هولوپروزنسفالی:

هولوپروزنسفالی (HPE) یک نقص نسبتاً شایع مغزی است که اغلب می تواند بر ویژگی های صورت از جمله چشمان نزدیک به هم، اندازه سر کوچک و گاهی شکاف لب و سقف دهان و همچنین سایر نقایص هنگام تولد نیز تأثیر بگذارد. هولوپروزنسفالی نوعی اختلال است که در اثر عدم موفقیت پروسنسفالون (پیشانی جنینی) در تقسیم کافی به دو لوب دو نیمکره مغزی ایجاد می شود. نتیجه یک ساختار مغز تک لوب و نقص شدید جمجمه و صورت است. در بیشتر موارد هولوپروزنسفالی، ناهنجاری ها به حدی شدید است که نوزادان قبل از تولد می میرند. در موارد کم خطرتر، نوزادان با رشد مغزی طبیعی یا تقریباً طبیعی و ناهنجاری های صورت متولد می شوند که ممکن است چشم ها، بینی و لب فوقانی را تحت تأثیر قرار دهد.

علت انجام تست هولوپروزنسفالی:

تشخیص هولوپروزنسفالی

روش آزمایشگاهی هولوپروزنسفالی:

Full gene sequencing PCR-RFLP,Real-time PCR, NGC,