تست هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه:

هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه (PMAH) یک اختلال است که با توده های متعدد (ندول) در غدد فوق کلیوی، که غدد کوچک تولید کننده هورمون هستند که در بالای هر کلیه قرار دارند، مشخص می شود. این گره ها که معمولاً در هر دو غدد فوق کلیوی (دوطرفه) یافت می شوند و اندازه آنها متفاوت است، باعث بزرگ شدن غده آدرنال (هیپرپلازی) و تولید سطوح بالاتر از حد طبیعی هورمون کورتیزول می شود. کورتیزول هورمون مهمی است که التهاب را سرکوب می کند و بدن را از استرس فیزیکی مانند عفونت یا ضربه از طریق مکانیسم های مختلفی از جمله افزایش سطح قند خون محافظت می کند. PMAH معمولاً در دهه چهل یا پنجاه سالگی فرد آشکار می شود. این یک شکل از سندرم کوشینگ در نظر گرفته می شود که با افزایش سطح کورتیزول که به دلیل یکی از دلایل احتمالی زیاد است مشخص می شود. این افزایش سطح کورتیزول منجر به افزایش وزن در صورت و بالاتنه، پوست شکننده، تحلیل استخوان، خستگی و سایر مشکلات سلامتی می شود. با این حال، برخی از افراد مبتلا به PMAH این علائم و نشانه ها را تجربه نمی کنند و گفته می شود که سندرم کوشینگ تحت بالینی دارند. افراد مبتلا به PMAH ناشی از جهش های ژن ARMC5 یک کپی از ژن جهش یافته را در هر سلول به ارث می برند. وراثت اتوزومال غالب در نظر گرفته می شود زیرا یک کپی از ژن جهش یافته برای مستعد ساختن یک فرد به PMAH کافی است. با این حال، این بیماری تنها زمانی ایجاد می شود که افراد مبتلا به جهش دیگری در نسخه دیگر ژن ARMC5 در سلول های خاصی از غدد فوق کلیوی دست یابند. این جهش دوم به عنوان جسمی توصیف می شود. جهش های جسمی به جای انتقال از والدین به فرزند، در طول زندگی فرد به دست می آیند و فقط در سلول های خاصی وجود دارند. از آنجایی که جهش های جسمی برای بروز PMAH نیز لازم است، برخی از افرادی که ژن تغییر یافته ARMC5 را به ارث برده اند، هرگز دچار این بیماری نمی شوند، وضعیتی که به عنوان کاهش نفوذ شناخته می شود هنگامی که PMAH توسط جهش های ژن GNAS ایجاد می شود، این بیماری ارثی نیست. جهش های ژن GNAS که باعث ایجاد PMAH می شوند، جهش های جسمی هستند. در PMAH، اعتقاد بر این است که جهش ژن در اوایل رشد جنینی رخ می دهد. سلول های دارای ژن GNAS جهش یافته را می توان در هر دو غده فوق کلیوی یافت.

علت انجام تست هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه:

تشخیص هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه

روش آزمایشگاهی هیپرپلازی آدرنال ماکرونودولار اولیه:

Real-time PCR

Full gene sequencing