تست هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک:

هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک یک اختلال پوستی است که در بدو تولد وجود دارد. نوزادان مبتلا ممکن است پوست بسیار قرمز (اریترودرمی) و تاول های شدید داشته باشند. از آنجایی که نوزادان مبتلا به این اختلال فاقد محافظت از پوست طبیعی هستند، در معرض خطر کم آبی و ایجاد عفونت در پوست یا سراسر بدن (سپسیس) قرار دارند. با افزایش سن افراد مبتلا، تاول کمتر می شود، اریترودرمی کمتر آشکار می شود، و پوست ضخیم می شود (هیپرکراتوز)، به ویژه روی مفاصل، مناطقی از پوست که با یکدیگر تماس دارند، یا روی پوست سر یا گردن. این پوست ضخیم معمولا تیره تر از حد معمول است. باکتری ها می توانند در پوست ضخیم رشد کنند و اغلب باعث ایجاد بوی مشخص می شوند. هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک را می توان به دو نوع طبقه بندی کرد. افراد مبتلا به هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک نوع PS علاوه بر سایر نواحی بدن، پوست ضخیم در کف دست و پاهای خود دارند. افراد مبتلا به نوع دیگر، نوع NPS، هیپرکراتوز گسترده کف پلانتار ندارند اما در سایر نواحی بدن دچار هیپرکراتوز هستند. هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک بخشی از گروهی از بیماری ها به نام ایکتیوز است که به پوسته پوسته شدن پوست در افراد مبتلا به اختلالات مرتبط اشاره دارد. با این حال، در هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک، پوست ضخیم است اما مانند برخی از شرایط دیگر گروه، پوسته پوسته نیست. هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک می تواند الگوهای وراثتی متفاوتی داشته باشد. حدود نیمی از موارد این بیماری ناشی از جهش های جدید در ژن KRT1 یا KRT10 است و در افرادی رخ می دهد که سابقه این اختلال را در خانواده خود ندارند. هنگامی که هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک ارثی است، معمولاً در یک الگوی اتوزومال غالب است، به این معنی که یک کپی از ژن KRT1 یا KRT10 تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است. به ندرت، هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک ناشی از جهش در ژن KRT10 می تواند در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث برسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک:

تشخیص بیماری هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک

روش آزمایشگاهی هیپرکراتوز اپیدرمولیتیک:

Full gene sequencing PCR,