تست وردینگ هافمن

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش وردینگ هافمن:

آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند. آتروفی عضلانی نخاعی با تحلیل نورون های حرکتی نخاع همراه است و باعث ضعف عضلانی و در اکثر موارد نهایتا منجر به مرگ شخص می شود. بیماری به چهار نوع متفاوت تقسیم می شود. هر چه بیماری در سن کمتری شروع شده باشد سیر پیشرفت آن سریع تر می باشد. بیماری وردینگ هافمن (Werding-Hoffman) این نوعSMA درزمان تولد و یا در شش ماه اول تولد دیده می شود. نوزاد ضعف ماهیچه ای شدید دارد که باعث اختلال در تنفس و عمل بلع می شود و درطی دو سال اول زندگی فوت می کند. این نوزادان از لحاظ بهره هوشی نرمال هستند.

علت انجام تست وردینگ هافمن:

تشخیص وردینگ هافمن

روش آزمایشگاهی وردینگ هافمن:

PCR-RFLP,MLPA ,Real-time PCR