تست پاراپلژی اسپاستیک ارثی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش پاراپلژی اسپاستیک ارثی:

پاراپلژی اسپاستیک ارثی که اختصارا HSP گفته می شود را با نام هایی همچون پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی (FSP)، سندروم استرومپل لورن (Struuml;mpell-Lorrain syndrome)، فلج ناقص و یا اسپاسم وراثتی می شناسند. این بیماری یک اختلال ارثی نادر می باشد که باعث ضعف و سفتی عضلات پا علائم آن به تدریج در طول زمان بدتر می شوند. تشخیص دقیق افراد مبتلا به بیماری HSP دشوار می باشد چون اغلب این بیماری را با بیماری های دیگر اشتباه می گیرند اگرچه ویژگی های اولیه بیماری HSP، اسپاستیسیته و ضعف پیشرونده اندام های تحتانی می باشد، اما اگر فرد به اَشکال پیچیده مبتلا باشد ممکن است علائم دیگری را نیز تجربه کند. این علائم اضافی شامل اختلال بینایی به دلیل آب مروارید و مشکلات عصب بینایی و شبکیه چشم، آتاکسی (عدم هماهنگی عضلات)، صرع، اختلال شناختی، نوروپاتی محیطی و ناشنوایی است. این بیماری به 2 دسته تقسیم می شود:

1. نوع خالص
2. نوع پیچیده

علت انجام تست پاراپلژی اسپاستیک ارثی:

تشخیص پاراپلژی اسپاستیک ارثی

روش آزمایشگاهی پاراپلژی اسپاستیک ارثی:

Full gene sequencing PCR-RFLP,Real-time PCR, NGC,