تست پروپیونیک اسیدمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش پروپیونیک اسیدمی:

اسیدمی پروپیونیک یک اختلال ارثی است که در آن بدن قادر به پردازش بخش های خاصی از پروتئین ها و لیپیدها (چربی ها) نیست. این بیماری به عنوان یک اختلال اسید آلی طبقه بندی می شود، که وضعیتی است که منجر به تجمع غیر طبیعی اسیدهای خاص به نام اسیدهای آلی می شود. سطوح غیر طبیعی اسیدهای آلی در خون (اسیدمی ارگانیک)، ادرار (اسیدوری آلی) و بافت ها می تواند سمی باشد و می تواند باعث مشکلات جدی سلامتی شود. در بیشتر موارد، ویژگی های اسیدمی پروپیونیک ظرف چند روز پس از تولد آشکار می شود. علائم اولیه شامل تغذیه ضعیف، استفراغ، از دست دادن اشتها، ضعف عضلات (هیپوتونی) و کمبود انرژی (بی حالی) است. این علائم گاهی اوقات به مشکلات پزشکی جدی تر از جمله ناهنجاری های قلبی، تشنج، کما و احتمالاً مرگ تبدیل می شوند. به ندرت علائم و نشانه های اسیدمی پروپیونیک در دوران کودکی ظاهر می شوند و ممکن است به مرور زمان ظاهر شوند و از بین بروند. برخی از کودکان مبتلا دچار ناتوانی ذهنی یا تاخیر در رشد می شوند. در کودکان مبتلا به این نوع بیماری که دیرتر شروع می شود، دوره های مشکلات سلامتی جدی تر می تواند با دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری)، تب یا عفونت ها ایجاد شود. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست پروپیونیک اسیدمی:

تشخیص پروپیونیک اسیدمی

روش آزمایشگاهی پروپیونیک اسیدمی:

Full gene sequencing PCR,