تست پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی:

پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی (APECED) یک بیماری ارثی است که بسیاری از اندام های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این یکی از بسیاری از بیماری های خودایمنی است، که اختلالاتی است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن دچار اختلال شده و به اشتباه به بافت ها و اندام های بدن حمله می کند. در بیشتر موارد، علائم و نشانه های APECED در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود. این وضعیت معمولاً شامل سه ویژگی مشخصه می شود: کاندیدیازیس مزمن پوستی مخاطی (CMC)، هیپوپاراتیروئیدیسم و نارسایی غده فوق کلیوی. افراد مبتلا به طور معمول حداقل دو مورد از این ویژگی ها را دارند و بسیاری از آنها هر سه را دارند. CMC تمایل به ایجاد عفونت های پوست، ناخن ها و پوشش مرطوب حفره های بدن (غشاهای مخاطی) ناشی از نوعی قارچ به نام کاندیدا است. این عفونت ها که معمولاً به عنوان عفونت های قارچی شناخته می شوند، مزمن هستند، به این معنی که عود می کنند و می توانند برای مدت طولانی ادامه داشته باشند. CMC معمولاً اولین مورد از سه ویژگی مشخصه APECED است که در افراد مبتلا به این اختلال آشکار می شود. تقریباً همه افراد مبتلا به عفونت های حفره دهان (معروف به برفک) مبتلا می شوند. عفونت لوله ای که غذا را از دهان به معده می برد (مری) نیز شایع است، در حالی که پوست و ناخن کمتر تحت تأثیر قرار می گیرند. در زنان، عفونت واژن اغلب رخ می دهد. سایر ویژگی های APECED ناشی از حمله سیستم ایمنی بدن به شبکه غدد تولید کننده هورمون (سیستم غدد درون ریز) است. دومین ویژگی مشخصه این اختلال، هیپوپاراتیروئیدیسم است که یک اختلال در عملکرد غدد پاراتیروئید است. این غدد هورمونی ترشح می کنند که استفاده بدن از کلسیم و فسفر را تنظیم می کند. آسیب به غدد پاراتیروئید منجر به کاهش تولید هورمون پاراتیروئید (هیپوپاراتیروئیدیسم) می شود. هیپوپاراتیروئیدیسم می تواند باعث احساس سوزن سوزن شدن در لب ها، انگشتان دست و پا شود. درد و گرفتگی عضلات؛ ضعف؛ و خستگی اثرات جدی هیپوپاراتیروئیدیسم، مانند اسپاسم های جعبه صوتی (حنجره) که منجر به مشکلات تنفسی و تشنج می شود، می تواند تهدید کننده زندگی باشد. آسیب به غدد کوچک تولید کننده هورمون در بالای هر کلیه (غدد فوق کلیوی) منجر به سومین ویژگی اصلی APECED، نارسایی غده آدرنال (بیماری آدیسون خود ایمنی) می شود. کاهش تولید هورمون توسط غدد فوق کلیوی منجر به علائم و نشانه هایی می شود که می تواند شامل خستگی، ضعف عضلانی، از دست دادن اشتها، کاهش وزن، فشار خون پایین و تغییر در رنگ پوست باشد. سایر مشکلات غدد درون ریز که می تواند در APECED رخ دهد عبارتند از دیابت نوع 1 ناشی از اختلال در تولید هورمون انسولین. کمبود هورمون رشد که منجر به کوتاهی قد می شود. مشکلاتی که بر اندام های تناسلی داخلی (تخمدان ها یا بیضه ها) تأثیر می گذارد که می تواند باعث ناتوانی در بچه دار شدن شود (ناباروری). و اختلال در عملکرد غده تیروئید (بافت پروانه ای شکل در پایین گردن) که می تواند منجر به علائم بسیاری از جمله افزایش وزن و خستگی شود. مشکلات خودایمنی که بر بافت های غیر غدد درون ریز تأثیر می گذارد، می تواند به انواع علائم و نشانه های اضافی در افراد مبتلا به APECED منجر شود. این ویژگی ها در جمعیت های آمریکای شمالی بیشتر از جمعیت های اروپایی دیده می شود. راش هایی که شبیه کهیر هستند (خارش های کهیر) شایع هستند و اغلب در دوران نوزادی و اوایل کودکی رخ می دهند. سایر علائم و نشانه های اولیه ممکن است شامل مینای نازک روی دندان (هیپوپلازی مینای دندان) و اسهال مزمن یا یبوست همراه با مشکل در جذب مواد مغذی از غذا باشد. ویژگی های اضافی که در افراد مبتلا به APECED رخ می دهد، که بسیاری از آنها در صورت عدم درمان می توانند منجر به آسیب دائمی اندام و بافت شوند، عبارتند از: تحریک معده (گاستریت)، التهاب کبد (هپاتیت)، تحریک ریه (پنومونیت)، خشکی دهان و خشکی چشم (Sjogren). سندرم شبه)، التهاب چشم (کراتیت)، مشکلات کلیوی (نفریت)، کمبود ویتامین B12، ریزش مو (آلوپسی)، از دست دادن رنگ پوست به صورت لکه ها (ویتیلیگو)، فشار خون بالا (فشار خون) یا کوچک ( آتروفیک) یا طحال وجود ندارد (اسپلنی)..

علت انجام تست پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی:

تشخیص پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی

روش آزمایشگاهی پلی اندوکرینوپاتی خودایمنی-کاندیدیازیس-دیستروفی اکتودرمی:

Real-time PCR

Full gene sequencing