تست پورفیریا حاد متناوب

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش پورفیریا حاد متناوب:

پورفیریا حاد متناوب یک بیماری اتوزومال غالب نادر می باشد که به خانواده ای از بیماری پورفیریا نامیده می شود تعلق دارد. این اختلالات همه روی تولید heme که جز اصلی گلبول های قرمز خون است اثر می گذارد. ساخت heme همچنین سنتز پورفیرین گفته می شود. و وقتی متوقف شد این امر منجر به افزایش یکی از مولکول های پیش ساز می شود. تغییرات آنزیمی ژنتیکی یا سمی می تواند منجر به اختلال در متابولیسم پورفیرین شود که نتیجه آن تجمع متابولیت است. متابولیت های پورفیرین در ادرار و خون (پلاسما، گلبول های قرمز) قابل تشخیص هستند. اندازه گیری مستقیم فعالیت آنزیم می تواند از اهمیت تشخیصی برخوردار باشد. در مراحل اولیه ممکن است که نتیجه آزمایشهای مربوطه تا حد زیادی طبیعی باشد. بنابراین لازمست که در موارد مشکوکنسبت به کنترلهای متعدد اقدام شود.

علت انجام تست پورفیریا حاد متناوب:

تشخیص پورفیریا حاد متناوب

روش آزمایشگاهی پورفیریا حاد متناوب:

Full gene sequencing PCR,