تست کاداسیل

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کاداسیل:

نشانه های سندروم کاداسیل شامل سکته های مغزی پی در پی، نقایص شناختی، میگرن همراه با آئورا و اختلالات روانشناختی می باشد. در این بیماری، جداره عروق خون ریز موجود در مغز دچار آسیب و تخریب میشوند که به علت جهش در ژن NOTCH3 است. در نتیجه این جهش، جدار عروق در نتیجه رسوب پروتئین حاصل از تخریب سلول ها ضخیم تر می شودو به جای آن فضای داخلی رگ که محل عبور خون می باشد، باریک تر می شود. در نتیجه جریان خون به داخل مغز کاهش پیدا می کند و باعث ایجاد سکته های مغزی کوچک اما متمادی، خونریزی های کوچک مغزی و از بین رفتن بافت های سطحی و عمقی مغز می شود. بیماری کاداسیل با الگوی اتوزوم غالب به ارث می رسد بنابراین، در صورت ابتلای والدین به این بیماری، تا 50 درصد احتمال وجود دارد که فرزندان نیز به سندروم کاداسیل مبتلا شوند که در علم ژنتیک ریسک بسیار بالایی است.

علت انجام تست کاداسیل:

تشخیص بیماری کاداسیل

روش آزمایشگاهی کاداسیل:

آزمایش اگزوم