تست کسیدوردوکتاز سیتوکروم P450

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450:

کمبود اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450 یک اختلال در تولید هورمون است. این وضعیت به طور خاص بر هورمون های استروئیدی تأثیر می گذارد، که برای رشد و تولید مثل طبیعی لازم است. تغییرات هورمونی مرتبط با کمبود اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450 می تواند بر رشد سیستم تولید مثل، اسکلت و سایر قسمت های بدن تأثیر بگذارد. این علائم و نشانه ها معمولاً در بدو تولد وجود دارند یا در اوایل کودکی آشکار می شوند. علائم و نشانه های کمبود سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز از خفیف تا شدید متفاوت است. علائم و نشانه های موارد خفیف می تواند شامل شروع نشدن قاعدگی در سن 16 سالگی (آمنوره اولیه)، ناتوانی در داشتن فرزند بیولوژیک (ناباروری) در مردان و زنان و وضعیتی به نام سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) باشد. PCOS با عدم تعادل هورمونی در زنان مشخص می شود که می تواند منجر به قاعدگی نامنظم، آکنه، موهای زائد بدن (هیرسوتیسم) و افزایش وزن شود. افراد مبتلا به موارد متوسط کمبود سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز ممکن است اندام تناسلی خارجی داشته باشند که به وضوح مرد یا زن به نظر نمی رسند (تناسلی مبهم) و ممکن است ناباروری داشته باشند. افراد مبتلا به کمبود متوسط سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز معمولاً ناهنجاری های اسکلتی ندارند. شکل شدید کمبود اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450 گاهی اوقات سندرم آنتلی بیکسلر با ناهنجاری های تناسلی و اختلال در استروئیدزایی نامیده می شود. تغییرات هورمونی در مردان و زنان مبتلا منجر به ایجاد دستگاه تناسلی مبهم یا سایر ناهنجاری های تناسلی و همچنین ناباروری می شود. موارد شدید نیز با ناهنجاری های اسکلتی مشخص می شوند، به ویژه استخوان های سر و صورت. اینها شامل جوش خوردن زودرس استخوان های جمجمه (کرانیوسینوستوز)، صافی میانی صورت، پیشانی برجسته و گوش های کم تنظیم است. سایر ناهنجاری های اسکلتی می تواند شامل ناهنجاری های مفصلی (انقباضات) باشد که حرکت را محدود می کند. انگشتان غیرعادی بلند و باریک (آراکنوداکتیلی)؛ خم شدن استخوان های ران؛ و سینوستوز رادیوهومرال که یک ناهنجاری استخوانی است که آرنج ها را در حالت خمیده قفل می کند. انسداد مجاری بینی (آترزی choanal)، ناتوانی ذهنی، و تاخیر در رشد نیز با شکل شدید این اختلال همراه است.برخی از زنان باردار با جنین های مبتلا به کمبود سیتوکروم P450 اکسیدوردوکتاز علائم خفیف این اختلال را تجربه می کنند حتی اگر خودشان این اختلال را نداشته باشند. آنها ممکن است رشد بیش از حد موهای بدن (هیرسوتیسم)، آکنه و صدای عمیق داشته باشند. این تغییرات به زودی پس از زایمان از بین می روند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450:

تشخیص بیماری اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450

روش آزمایشگاهی اکسیدوردوکتاز سیتوکروم P450:

Full gene sequencing PCR,