تست کمبود آدنوزین دآمیناز 2

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آدنوزین دآمیناز 2:

کمبود آدنوزین دآمیناز 2 (ADA2) اختلالی است که با التهاب غیر طبیعی بافت های مختلف مشخص می شود. علائم و نشانه ها می توانند در هر زمانی از اوایل کودکی تا بزرگسالی شروع شوند. شدت این اختلال حتی در بین افراد مبتلا در همان خانواده نیز متفاوت است. التهاب یک پاسخ طبیعی سیستم ایمنی بدن به آسیب و مهاجمان خارجی (مانند باکتری) است. با این حال، کمبود ADA2 باعث التهاب غیر طبیعی و غیرقابل تحریک می شود که می تواند به بافت ها و اندام های بدن، به ویژه رگ های خونی آسیب برساند. (التهاب رگ های خونی به عنوان واسکولیت شناخته می شود.) سایر بافت های تحت تاثیر التهاب غیر طبیعی می تواند شامل پوست، سیستم گوارشی، کبد، کلیه ها و سیستم عصبی باشد. بسته به شدت و محل التهاب، این اختلال می تواند باعث ناتوانی یا تهدید کننده زندگی شود. علائم و نشانه هایی که می تواند با کمبود ADA2 رخ دهد عبارتند از تب هایی که متناوب هستند، به این معنی که می آیند و می روند. نواحی تور مانند و خالدار تغییر رنگ پوست به نام livedo racemosa. کبد و طحال بزرگ شده (هپاتواسپلنومگالی)؛ و سکته های مکرر بر ساختارهای اعماق مغز که می تواند در چند سال اول زندگی شروع شود. در برخی افراد، کمبود ADA2 باعث ناهنجاری های اضافی در سیستم ایمنی می شود که خطر ابتلا به عفونت های باکتریایی و ویروسی را افزایش می دهد. کمبود ADA2 گاهی اوقات به عنوان نوعی پلی آرتریت گرهی (PAN) توصیف می شود، اختلالی که باعث التهاب رگ های خونی در سراسر بدن می شود (واسکولیت سیستمیک). با این حال، همه محققان کمبود ADA2 را به عنوان یک نوع PAN طبقه بندی نمی کنند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آدنوزین دآمیناز 2:

تشخیص کمبود آدنوزین دآمیناز 2

روش آزمایشگاهی کمبود آدنوزین دآمیناز 2:

Real-time PCR

Full gene sequencing