تست کمبود آدنوزین مونوفسفات

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آدنوزین مونوفسفات:

کمبود آدنوزین مونوفسفات (AMP) دآمیناز وضعیتی است که می تواند بر عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) تأثیر بگذارد. در بسیاری از افراد مبتلا، کمبود AMP دآمیناز هیچ علامتی ایجاد نمی کند. افرادی که علائم را تجربه می کنند معمولاً پس از ورزش یا فعالیت بدنی طولانی مدت (عدم تحمل ورزش) دچار خستگی، درد عضلانی (میالژی) یا گرفتگی عضلات می شوند. به دنبال فعالیت های شدید، اغلب سریع تر خسته می شوند و بیش از آنچه که معمولاً انتظار می رود خسته می مانند. در موارد نادر، افراد مبتلا علائم شدیدتری از جمله ضعف شدید عضلانی، تون عضلانی پایین (هیپوتونی) و تحلیل رفتن عضلات (آتروفی) دارند، اما مشخص نیست که آیا این علائم صرفاً به دلیل کمبود AMP دآمیناز است یا شرایط بهداشتی اضافی. عدم تحمل ورزش مرتبط با کمبود AMP دآمیناز معمولاً در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی آشکار می شود. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آدنوزین مونوفسفات:

تشخیص کمبود آدنوزین مونوفسفات

روش آزمایشگاهی کمبود آدنوزین مونوفسفات:

Real-time PCR

Full gene sequencing