تست کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز:

کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز یک اختلال عصبی است که باعث اختلال عملکرد مغز (انسفالوپاتی) می شود که منجر به تاخیر در رشد توانایی های ذهنی و حرکتی (تاخیر روانی حرکتی)، رفتارهای اوتیستیک که بر ارتباطات و تعامل اجتماعی تاثیر می گذارد و تشنج می شود. یک ویژگی مشخص که می تواند به تشخیص این بیماری کمک کند، وجود مواد شیمیایی به نام سوکسینیل آمینویمیدازول کربوکسامید ریبوزید (SAICAR) و سوکسینیل آدنوزین (S-Ado) در مایعات بدن است. کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز بر اساس شدت علائم و نشانه ها به سه شکل طبقه بندی می شود. شدیدترین شکل نوزادی است. علائم و نشانه های این شکل را می توان در هنگام تولد یا قبل از تولد تشخیص داد و می تواند شامل اختلال در رشد در طول رشد جنین و اندازه کوچک سر (میکروسفالی) باشد. نوزادان مبتلا انسفالوپاتی شدید دارند که منجر به عدم تحرک، مشکل در تغذیه و مشکلات تنفسی تهدید کننده زندگی می شود. برخی از نوزادان مبتلا دچار تشنج می شوند که با درمان بهبود نمی یابد. به دلیل شدت آنسفالوپاتی، نوزادان مبتلا به این شکل از بیماری معمولاً بیش از چند هفته پس از تولد زنده نمی مانند. کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز نوع I (همچنین به عنوان فرم شدید شناخته می شود) شایع ترین است. علائم و نشانه های این شکل از ماه های اول زندگی شروع می شود. نوزادان مبتلا دارای تاخیر روانی حرکتی شدید، تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و میکروسفالی هستند. بسیاری از نوزادان مبتلا دچار تشنج های مکرر می شوند که درمان آن دشوار است و برخی رفتارهای اوتیستیک مانند رفتارهای تکراری و عدم تماس چشمی از خود نشان می دهند. در افراد مبتلا به کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز نوع II (که به شکل متوسط یا خفیف نیز شناخته می شود)، رشد معمولاً در چند سال اول زندگی طبیعی است، اما سپس کند می شود. تاخیر روانی حرکتی خفیف یا متوسط در نظر گرفته می شود. برخی از کودکان مبتلا به این شکل از بیماری دچار تشنج و رفتارهای اوتیسم می شوند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز:

تشخیص کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز

روش آزمایشگاهی کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز:

Real-time PCR

Full gene sequencing