تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند:

کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند (VLCAD) وضعیتی است که بدن را از تبدیل چربی های خاص به انرژی، به ویژه در دوره های بدون غذا (روزه داری) باز می دارد. علائم و نشانه های کمبود VLCAD معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شود و می تواند شامل قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، کمبود انرژی (بی حالی) و ضعف عضلانی باشد. افراد مبتلا همچنین در معرض خطر عوارض جدی مانند ناهنجاری های کبدی و مشکلات قلبی تهدید کننده زندگی هستند. هنگامی که علائم در نوجوانی یا بزرگسالی شروع می شود، معمولاً شامل درد عضلانی و تجزیه بافت عضلانی (رابدومیولیز) می شود. تخریب بافت ماهیچه ای پروتئینی به نام میوگلوبین آزاد می کند که توسط کلیه ها پردازش شده و در ادرار آزاد می شود (میوگلوبینوری). میوگلوبین باعث قرمز یا قهوه ای شدن ادرار می شود. هم در کودکان و هم در بزرگسالان، مشکلات مربوط به کمبود VLCAD می تواند با دوره های روزه داری، بیماری و ورزش ایجاد شود. در کودکان مبتلا، گاهی اوقات این اختلال با سندرم ری اشتباه گرفته می شود، یک اختلال شدید که ممکن است در کودکان در حالی که به نظر می رسد در حال بهبودی از عفونت های ویروسی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا هستند، ایجاد شود. بیشتر موارد سندرم ری با استفاده از آسپرین در طول این عفونت های ویروسی مرتبط است.این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای انواع هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک کپی از ژن تغییر یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند:

تشخیص کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند

روش آزمایشگاهی کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بسیار بلند:

Real-time PCR

Full gene sequencing