تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط:

کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD) وضعیتی است که بدن را از تبدیل چربی های خاص به انرژی، به ویژه در دوره های بدون غذا (روزه داری) باز می دارد.علائم و نشانه های کمبود MCAD معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شود و می تواند شامل استفراغ، کمبود انرژی (بی حالی) و قند خون پایین (هیپوگلیسمی) باشد. در موارد نادر، علائم این اختلال در اوایل زندگی تشخیص داده نمی شود و این بیماری تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود. افراد مبتلا به کمبود MCAD در معرض خطر عوارض جدی مانند تشنج، مشکلات تنفسی، مشکلات کبدی، آسیب مغزی، کما و مرگ ناگهانی هستند.مشکلات مربوط به کمبود MCAD می تواند توسط دوره های روزه داری یا بیماری هایی مانند عفونت های ویروسی ایجاد شود. این اختلال گاهی با سندرم ری اشتباه گرفته می شود، یک اختلال شدید که ممکن است در کودکان در حالی که به نظر می رسد در حال بهبودی از عفونت های ویروسی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا هستند، ایجاد شود. بیشتر موارد سندرم ری با استفاده از آسپرین در طول این عفونت های ویروسی مرتبط است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط:

تشخیص کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط

روش آزمایشگاهی کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط:

Real-time PCR

Full gene sequencing