تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه:

کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه (SCAD) وضعیتی است که بدن را از تبدیل چربی های خاص به انرژی به ویژه در دوره های بدون غذا (روزه داری) باز می دارد. علائم و نشانه های کمبود SCAD ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر شود و می تواند شامل استفراغ، قند خون پایین (هیپوگلیسمی)، کمبود انرژی (بی حالی)، تغذیه نامناسب، و عدم افزایش وزن و رشد با سرعت مورد انتظار (شکست در رشد کردن). سایر ویژگی های این اختلال ممکن است شامل تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی)، تشنج، تاخیر در رشد و اندازه کوچک سر (میکروسفالی) باشد. علائم کمبود SCAD ممکن است با روزه گرفتن یا بیماری هایی مانند عفونت های ویروسی ایجاد شود. این اختلال گاهی با سندرم ری اشتباه گرفته می شود، یک بیماری شدید که ممکن است در کودکان در حالی که به نظر می رسد در حال بهبودی از عفونت های ویروسی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا هستند، ایجاد شود. بیشتر موارد سندرم ری با استفاده از آسپرین در طول این عفونت های ویروسی مرتبط است. در برخی از افراد مبتلا به کمبود SCAD، علائم و نشانه ها تا بزرگسالی ظاهر نمی شوند. این افراد بیشتر در معرض مشکلات مربوط به ضعف و تحلیل عضلانی هستند.شدت این بیماری حتی در بین اعضای یک خانواده بسیار متفاوت است. برخی از افراد بر اساس آزمایشات آزمایشگاهی با کمبود SCAD تشخیص داده می شوند، اما هرگز هیچ علامتی از این بیماری ایجاد نمی کنند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه:

تشخیص کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه

روش آزمایشگاهی کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه:

Real-time PCR

Full gene sequencing