تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه
اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه:
کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه ای (SBCAD) (همچنین به عنوان کمبود 2-متیل بوتیریل-CoA دهیدروژناز شناخته می شود) یک اختلال نادر است که در آن بدن قادر به پردازش پروتئین ها به درستی نیست. به طور معمول، بدن پروتئین های غذا را به قسمت های کوچک تری به نام اسیدهای آمینه تجزیه می کند. آمینو اسیدها می توانند بیشتر پردازش شوند تا انرژی بدن را تامین کنند. افراد مبتلا به کمبود SBCAD نمی توانند اسید آمینه خاصی به نام ایزولوسین را پردازش کنند. اکثر موارد کمبود SBCAD اندکی پس از تولد توسط غربالگری نوزاد تشخیص داده می شود که سطوح غیر طبیعی برخی از ترکیبات در خون را مشخص می کند. در افراد مبتلا به این عارضه، ترکیبی به نام 2-متیل بوتیریل کارنیتین در خون و دیگری به نام 2-متیل بوتیریل گلیسین در ادرار افزایش می یابد (2-متیل بوتیریل گلیسینوری). اکثر افراد مبتلا به کمبود SBCAD هیچ مشکل سلامتی مرتبط با این اختلال ندارند. درصد کمی از افراد مبتلا علائم و نشانه های این بیماری را ایجاد می کنند که می تواند بلافاصله پس از تولد یا دیرتر در دوران کودکی شروع شود. علائم اولیه اغلب شامل تغذیه ضعیف، کمبود انرژی (بی حالی)، استفراغ و تحریک پذیری است. این علائم گاهی اوقات به مشکلات سلامتی جدی مانند دشواری تنفس، تشنج و کما تبدیل می شوند. مشکلات اضافی می تواند شامل رشد ضعیف، اختلال بینایی، ناتوانی های یادگیری، ضعف عضلانی و تاخیر در مهارت های حرکتی مانند ایستادن و راه رفتن باشد. مشخص نیست که چرا برخی از افراد مبتلا به کمبود SBCAD دچار مشکلات سلامتی می شوند و برخی دیگر این مشکل را ندارند. پزشکان پیشنهاد می کنند که در برخی موارد، علائم و نشانه ها ممکن است با عفونت ها، دوره های طولانی مدت بدون غذا (روزه داری) یا افزایش مقدار غذاهای غنی از پروتئین در رژیم غذایی ایجاد شود. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
علت انجام تست کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه:
تشخیص کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه
روش آزمایشگاهی کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخه:
Real-time PCR
Full gene sequencing
