تست کمبود آمینواسیلاز 1

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود آمینواسیلاز 1:

کمبود آمینواسیلاز 1 یک اختلال ارثی است که می تواند باعث مشکلات عصبی شود. الگوی و شدت علائم و نشانه ها در بین افراد مبتلا به طور گسترده ای متفاوت است. افراد مبتلا به این عارضه معمولاً مهارت های ذهنی و حرکتی را با تأخیر مواجه می کنند (تاخیر روانی حرکتی). آنها می توانند مشکلات حرکتی، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)، ناتوانی ذهنی خفیف و تشنج داشته باشند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به کمبود آمینواسیلاز 1 هیچ مشکل سلامتی مرتبط با این بیماری ندارند. یک ویژگی کلیدی مشترک برای همه افراد مبتلا به کمبود آمینواسیلاز 1، سطوح بالای بلوک های سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) اصلاح شده، به نام اسیدهای آمینه N-استیله شده، در ادرار است. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود آمینواسیلاز 1:

تشخیص کمبود آمینواسیلاز 1

روش آزمایشگاهی کمبود آمینواسیلاز 1:

Real-time PCR

Full gene sequencing