تست کمبود پراکسیزومال آسیل کوآ اکسیداز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود اسیل کوآ اکسیداز پراکسیزومال:

کمبود اسیل کوآ اکسیداز پراکسیزومال اختلالی است که باعث بدتر شدن عملکرد سیستم عصبی (دژنراسیون عصبی) از دوران نوزادی می شود. نوزادان با کمبود پراکسیزومال آسیل کوآ اکسیداز دارای تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی) و تشنج هستند. آنها ممکن است ویژگی های غیرعادی صورت داشته باشند، از جمله چشم های با فاصله زیاد (هیپرتلوریسم)، پل بینی پایین و گوش های کم تنظیم. انگشتان یا انگشتان اضافی (پلی داکتیلی) یا کبد بزرگ (هپاتومگالی) نیز در برخی از افراد مبتلا رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به کمبود پراکسیزومال آسیل کوآ اکسیداز راه رفتن را یاد می گیرند و شروع به صحبت می کنند، اما آنها به تدریج این مهارت ها را از دست می دهند (پسرفت رشد)، که معمولاً بین سنین 1 تا 3 سالگی شروع می شود. با بدتر شدن وضعیت، کودکان مبتلا دچار اغراق می شوند. رفلکس (هیپررفلکسی)، افزایش تون عضلانی (هیپرتونی)، تشنج شدیدتر و مکرر (صرع) و از دست دادن بینایی و شنوایی. اکثر کودکان مبتلا به کمبود پراکسیزومال آسیل کوآ اکسیداز از دوران کودکی خود زنده نمی مانند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود اسیل کوآ اکسیداز پراکسیزومال:

تشخیص کمبود اسیل کوآ اکسیداز پراکسیزومال

روش آزمایشگاهی کمبود اسیل کوآ اکسیداز پراکسیزومال:

Real-time PCR

Full gene sequencing