تست کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز:

کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز یک اختلال در سیستم ایمنی است که به آن نقص ایمنی می گویند. نقص ایمنی شرایطی است که در آن سیستم ایمنی قادر به محافظت موثر از بدن در برابر مهاجمان خارجی مانند باکتری ها و ویروس ها نیست. افراد مبتلا به کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز دارای تعداد کمی سلول های سیستم ایمنی به نام سلول های T هستند که به طور معمول مهاجمان خارجی را شناسایی کرده و برای جلوگیری از عفونت به آنها حمله می کنند. برخی از افراد مبتلا همچنین دارای تعداد کمی سلول های دیگر سیستم ایمنی به نام سلول های B هستند که معمولاً با تولید پروتئین های ایمنی به نام آنتی بادی ها (یا ایمونوگلوبولین ها) به مبارزه با عفونت ها کمک می کنند. این پروتئین ها مهاجمان خارجی را هدف قرار می دهند و آنها را برای نابودی علامت گذاری می کنند. افرادی که به شدت آسیب دیده اند، فاقد سلول های T و B هستند، یک بیماری جدی به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) دارند. کمبود سلول های سیستم ایمنی در افراد مبتلا به کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز منجر به عفونت های مکرر و پایدار می شود که معمولاً از دوران نوزادی یا اوایل کودکی شروع می شود. عفونت ها بیشتر سینوس ها و ریه ها را درگیر می کنند. این عفونت ها اغلب توسط ارگانیسم های laquo;فرصت طلبraquo; ایجاد می شوند که معمولاً در افراد با سیستم ایمنی طبیعی باعث بیماری نمی شوند. عفونت ها می توانند بسیار جدی یا تهدیدکننده زندگی باشند، و بدون درمان موفقیت آمیز برای بازگرداندن عملکرد ایمنی، کودکان مبتلا به کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز معمولاً در دوران کودکی زنده نمی مانند. نوزادان مبتلا به کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز معمولا کندتر از نوزادان سالم رشد می کنند. حدود دو سوم افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات عصبی نیز هستند که ممکن است شامل تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی، مشکل در تعادل و هماهنگی (آتاکسی) و سفتی عضلات (اسپاستیسیته) باشد. افراد مبتلا به کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز نیز در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی هستند، که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن دچار اختلال شده و به بافت ها و اندام های بدن حمله می کند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز:

تشخیص کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز

روش آزمایشگاهی کمبود پورین نوکلئوزید فسفوریلاز:

Real-time PCR

Full gene sequencing