تست کمبود گابا ترانس آمیناز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود گابا ترانس آمیناز:

کمبود گابا ترانس آمیناز یک بیماری مغزی (آنسفالوپاتی) است که از دوران نوزادی شروع می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال تشنج های مکرر (صرع)، حرکات کنترل نشده اندام ها (کورئوآتتوز)، رفلکس های اغراق آمیز (هیپررفلکسی)، تون عضلات ضعیف (هیپوتونی) و خواب آلودگی مفرط (هیپرخوابی) دارند. نوزادان مبتلا ممکن است سریعتر از حد معمول رشد کنند (رشد خطی تسریع شده)، حتی اگر مشکلات تغذیه ای داشته باشند و ممکن است به سرعت مورد انتظار وزن اضافه نکنند (شکوفایی در رشد).کودکان مبتلا به کمبود GABA ترانس آمیناز به شدت دچار اختلال در رشد هستند. اکثر آنها به نقاط عطف رشد طبیعی دوران نوزادی مانند دنبال کردن حرکت دیگران با چشم یا نشستن بدون کمک نمی رسند. افراد مبتلا به این اختلال معمولاً پس از 2 سال اول زندگی زنده نمی مانند، اما برخی از آنها تا دوران کودکی بیشتر عمر می کنند.این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود گابا ترانس آمیناز:

تشخیص کمبود گابا ترانس آمیناز

روش آزمایشگاهی کمبود گابا ترانس آمیناز:

Real-time PCR

Full gene sequencing