تست کمبود 3-هیدروکسی‌اسیل کوآ دهیدروژناز

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود 3-هیدروکسی اسیل کوآ دهیدروژناز:

کمبود 3-هیدروکسی اسیل کوآ دهیدروژناز یک بیماری ارثی است که مانع از تبدیل چربی های خاص به انرژی، به ویژه در دوره های طولانی بدون غذا (روزه داری) می شود.علائم و نشانه های اولیه این اختلال معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی رخ می دهد و می تواند شامل کم اشتهایی، استفراغ، اسهال و کمبود انرژی (بی حالی) باشد. افراد مبتلا همچنین می توانند ضعف عضلانی (هیپوتونی)، مشکلات کبدی، قند خون پایین (هیپوگلیسمی) و سطوح غیر طبیعی انسولین (هیپرانسولینیسم) داشته باشند. انسولین میزان قندی را که از خون به سلول ها برای تبدیل به انرژی حرکت می کند، کنترل می کند. افراد مبتلا به کمبود 3-hydroxyacyl-CoA دهیدروژناز نیز در معرض خطر عوارضی مانند تشنج، مشکلات قلبی و تنفسی تهدید کننده زندگی، کما و مرگ ناگهانی هستند. این وضعیت ممکن است برخی از موارد سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) را توضیح دهد که به عنوان مرگ غیرقابل توضیح در نوزادان کمتر از یک سال تعریف می شود. مشکلات مربوط به کمبود 3-hydroxyacyl-CoA دهیدروژناز می تواند توسط دوره های روزه داری یا بیماری هایی مانند عفونت های ویروسی ایجاد شود. این اختلال گاهی با سندرم ری اشتباه گرفته می شود، یک اختلال شدید که ممکن است در کودکان در حالی که به نظر می رسد در حال بهبودی از عفونت های ویروسی مانند آبله مرغان یا آنفولانزا هستند، ایجاد شود. بیشتر موارد سندرم ری با استفاده از آسپرین در طول این عفونت های ویروسی مرتبط است.

علت انجام تست کمبود 3-هیدروکسی اسیل کوآ دهیدروژناز:

تشخیص کمبود 3-هیدروکسی اسیل کوآ دهیدروژناز

روش آزمایشگاهی کمبود 3-هیدروکسی اسیل کوآ دهیدروژناز:

Real-time PCR

Full gene sequencing