تست کمبود ACAD9

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش کمبود ACAD9:

کمبود ACAD9 وضعیتی است که شدت آن متفاوت است و می تواند باعث ضعف عضلانی (میوپاتی)، مشکلات قلبی و ناتوانی ذهنی شود. تقریباً همه افراد مبتلا تجمعی از ماده شیمیایی به نام اسید لاکتیک در بدن دارند (اسیدوز لاکتیک). علائم و نشانه های اضافی که بر سایر سیستم های بدن تأثیر می گذارد در موارد نادری رخ می دهد. افراد خفیف مبتلا به کمبود ACAD9 معمولاً در پاسخ به فعالیت بدنی (عدم تحمل ورزش) حالت تهوع و خستگی شدید را تجربه می کنند. افراد مبتلا به کمبود ACAD9 که به طور متوسط تحت تأثیر قرار می گیرند، تونوس عضلانی پایین (هیپوتونی) و ضعف در عضلات مورد استفاده برای حرکت (عضلات اسکلتی) دارند. افراد مبتلا به شدت دچار اختلال عملکرد مغزی همراه با میوپاتی (انسفالومیوپاتی) هستند. این افراد معمولاً عضله قلب بزرگ شده و ضعیف (کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک) نیز دارند که معمولاً در دوران نوزادی یا کودکی کشنده است. افراد مبتلا به کمبود ACAD9 که در اوایل دوران کودکی زنده می مانند، اغلب دچار ناتوانی ذهنی هستند و ممکن است دچار تشنج شوند. علائم و نشانه های نادر کمبود ACAD9 شامل اختلالات حرکتی و مشکلات عملکرد کبد و کلیه است. برخی از افراد مبتلا به کمبود ACAD9 با درمان بهبود در قدرت عضلانی و کاهش سطح اسید لاکتیک داشتند. این وضعیت در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند، اما معمولاً علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

علت انجام تست کمبود ACAD9:

تشخیص کمبود ACAD9

روش آزمایشگاهی کمبود ACAD9:

Real-time PCR

Full gene sequencing