تست گالاکتوزمی کلاسیک

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش گالاکتوزمی کلاسیک:

گالاکتوزمی کلاسیک (GALT)، بیماری ارثی می باشد که بدن قادر به هضم مناسب گالاکتوز نیست. اگر یک کودک مبتلا به GALT، گالاکتوز مصرف کند، قندهای هضم نشده به جای استفاده در جهت تولید انرژی، در خون جمع می شود. اگر GALT درمان نشود باعث تشنج، عفونتهای جدی خون، آسیب کبدی یا حتی مرگ می شود. زمانی که بیماری در اوایل زندگی شناسایی و درمان مناسب بلافاصله شروع شود، کودکان مبتلا به GALT اغلب می توانند زندگی سالم داشته باشند. گالاکتوزمی یک بیماری با فرم های متعدد می باشد.

علت انجام تست گالاکتوزمی کلاسیک:

تشخیص گالاکتوزمی کلاسیک

روش آزمایشگاهی گالاکتوزمی کلاسیک:

1. تست آزمایشگاهی با گرفتن نمونه خون می توان سطوح آنزیم مرتبط با بیماری گوشه را بررسی کرد. بررسی ژنتیکی نیز می تواند ابتلا به این بیماری را مشخص کند.
2. تصویر برداری افراد مبتلا به بیماری گوشه به طور معمول نیاز به تست های دوره برای پیگیری پیشرفت بیماری و درمان دارند. اندازه گیری تراکم استخوان با استفاده از اشعه ایکس، بررسی اندازه گیری کبد و طحال با استفاده از MRI
3. غربالگری قبل و حین حاملگی و تست قبل از تولد

DNA-seq

PCR