تست آتاکسی فردریش

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش آتاکسی فردریش:

آتاکسی یک اختلال نادر ارثی می باشد که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. معمولا قبل از 5 سالگی، شناسایی می شود. آتاکسی یکی از انواع بیماری های مربوط به سیستم عصبی است که می تواند بر حرکات و هماهنگی اندام ها تاثیر بگذارد. افراد مبتلا به بیماری آتاکسی اغلب در تعادل، هماهنگی، بلع و گفتار مشکل دارند. آتاکسی معمولاً در نتیجه آسیب به بخشی از مغز که وظیفه هماهنگ کردن حرکات را بر عهده دارد(مخچه)، ایجاد می شود. بیماری آتاکسی انواع مختلفی دارد. علائم و دلایل ایجاد آنها انواع آنها را تعیین می کند. در این نوع آتاکسی علاوه بر بدتر شدن مشکلات حرکتی، افراد دچار سفتی عضلات هم می شوند و به تدریج قدرت و احساس بازوها و پاهای خود را از دست می دهند. افرادی که به این نوع آتاکسی مبتلا هستند، به طور معمول از یک بیماری قلبی رنج می برند که این بیماری قلبی منجر به ضعیف شدن عضله قلب آن ها شده است. آتاکسی فردریش رایج ترین نوع آتاکسی ژنتیکی می باشد که اغلب در سنین ۵ تا ۱۵ سالگی اتفاق می افتد.

علت انجام تست آتاکسی فردریش:

تشخیص آتاکسی فردریش

روش آزمایشگاهی آتاکسی فردریش:

DNA-seq, PCR