تست استئوکندریت دیسکانس خانوادگی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش استئوکندریت دیسکانس خانوادگی:

استئوکندریت دیسکانس فامیلی عارضه ای است که مفاصل را تحت تاثیر قرار می دهد و با غضروف غیر طبیعی همراه است. غضروف یک بافت سخت اما انعطاف پذیر است که انتهای استخوان ها را در مفاصل می پوشاند و همچنین بخشی از اسکلت در حال رشد است. یکی از ویژگی های بارز استئوکندریت دیسکانس خانوادگی، مناطق آسیب استخوان (ضایعات) ناشی از جدا شدن غضروف و تکه ای از استخوان زیرین از انتهای استخوان در یک مفصل است. افراد مبتلا به این بیماری دچار ضایعات متعددی می شوند که چندین مفاصل، عمدتاً زانو، آرنج، باسن و مچ پا را تحت تاثیر قرار می دهند. ضایعات باعث سفتی، درد و تورم در مفصل می شوند. اغلب، مفصل آسیب دیده احساس می کند که در حین حرکت گیر کرده یا قفل می شود. سایر ویژگی های مشخصه استئوکندریت دیسکانس خانوادگی شامل کوتاهی قد و ایجاد اختلال مفصلی به نام استئوآرتریت در سنین پایین است. استئوآرتریت با تجزیه غضروف مفصل و استخوان زیرین مشخص می شود. باعث درد و سفتی می شود و حرکت مفاصل را محدود می کند.یک بیماری مشابه به نام استئوکندریت پراکنده با یک ضایعه منفرد در یک مفصل، اغلب در زانو، همراه است. این موارد ممکن است به دلیل آسیب دیدگی یا استفاده مکرر از مفصل (اغلب مربوط به ورزش) باشد. برخی از افراد مبتلا به استئوکندریت دیسکانس پراکنده دچار استئوآرتریت در مفصل آسیب دیده می شوند، به خصوص اگر ضایعه در اواخر زندگی و پس از توقف رشد استخوان رخ دهد. کوتاهی قد با این شکل از بیماری مرتبط نیست. این وضعیت در الگوی اتوزومال غالب به ارث می رسد، به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.

علت انجام تست استئوکندریت دیسکانس خانوادگی:

تشخیص استئوکندریت دیسکانس خانوادگی

روش آزمایشگاهی استئوکندریت دیسکانس خانوادگی:

Real-time PCR

Full gene sequencing