تست تشخیص ژنتیکی بیماری آلزایمر

تشخیص ژنتیکی بیماری آلزایمر:

یکی از مهمترین عوامل ایجاد بیماری آلزایمر در افراد مختلف، جهش های ژنتیکی است که می تواند نسل به نسل منتقل شود، عموما تشخیص های مبتنی به بیماری آلزایمر به دو دسته آلزایمر زودرس و آلزایمر دیررس تقسیم می شوند.

ژن های موثر در بیماری آلزایمر:

سه ژن مهم در بروز بیماری آلزایمر در دوران میانسالی تا کهنسالی نقش مهمی ایفا می کنند، ژن های ABCAV، APOE و TREM2 از جمله مهمترین ژن هایی هستند که در صورت بروز جهش در توالی های آن، موجب بروز اختلالات ژنتیکی از جمله بیماری آلزایمر می شود. جهش در ژن گیرنده APOE، TREM،PSEN1 و PLD3 امروزه شایع ترین ترین علت بیماری آلزایمر است که درSNP (جهش های تک نوکلئوتیدی) متفاوت است.

بیماری آلزایمر: معضل پزشکی در قرن بیست و یکم

نقش ژنتیک در بروز بیماری آلزایمر چیست؟ آیا آلزایمر ارثی است؟ عوامل موثر بر بیماری آلزایمر کدامند؟
آلزایمر بیماری است که هر ۷ دقیقه یک نفر را در ایران گرفتار خود می کند و تا ۳۰ سال آینده با چالش بزرگ این بیماری مواجه خواهیم شد.
میزان بروز بیماری آلزایمر در سن بالای ۸۵ سال یک سوم جمعیت است که این آمار، نگران کننده می باشد.
در حال حاضر ۵۰ میلیون نفر در جهان مبتلا به آلزایمر هستند و بر اساس آمار جمعیت سالمندان و آمار جهانی، در ایران نیز بیش از ۷۰۰ هزار نفر مبتلا به این بیماری بوده و بخش بزرگی از بیماری آلزایمر در ایران پنهان است.
فاکتور های ژنتیکی نقش بسیار مهمی در پاتوژن این بیماری دارند، یکی از مهم ترین این فاکتورها، فاکتوری است به نام آپولیپوپروتئین B، که نوعی کلسترول در خون می باشد. افرادی که این ژن را از پدر یا مادر و یا هر دو به ارث می برند، در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند.

اساس تست های ژنتیکی آلزایمر:

بدن ما با استفاده از کد ژنتیکی فردی (DNA) طراحی شده است. DNA شامل 46 کروموزوم است که شما از والدین خود دریافت کرده اید: 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر دریافت می کنید. جفت های کروموزوم در تمام سلول های بدن شما یافت می شوند. هر جفت کروموزوم از ژن های زیادی تشکیل شده است که جنبه های مختلف ظاهر، رشد و سلامت کلی شما را کنترل می کنند. هر کروموزوم حامل یک نسخه از یک ژن مرتبط است که به آن آلل گفته می شود. آلل ها نسخه هایی از ژن هایی هستند که بین جفت های کروموزومی یکسان یا متفاوت هستند. از ژن های مربوط به رنگ چشم تا ژن های مربوط به قد و...، این آلل ها هستند که شباهت ها و تفاوت ها را در افراد ایجاد می کنند.
در رابطه با بیماری آلزایمر، انواع خاصی از آلل ها شناسایی شده اند که به شروع آلزاایمر کمک می کند.
این آزمایش نشان دهنده آن است که شما حامل کدام آلل موثر در آلزایمر هستید.

3 نوع آلزایمر وجود دارد:
آلزایمر زودرس
آلزایمر دیررس
آلزایمر خانوادگی
آلزایمر اسپورادیک

علائم آلزایمر:

از دست دادن حافظه علامت اصلی این بیماری است. با پیشرفت آسیب مغزی، اختلال حافظه بدتر شده و علائم دیگری هم ایجاد می شوند.

تغییرات مغزی مرتبط با بیماری آلزایمر در موارد زیر به بروز مشکلات زیادی منجر می شوند:

حافظه
همه افراد هر از گاهی کمبود حافظه را تجربه می کنند، اما اختلال حافظه مرتبط با بیماری آلزایمر برای مدت طولانی ادامه دارد و در طول زمان بدتر می شود، به طوری که روی عملکرد فرد در محل کار یا خانه تاثیر می گذارد.
افراد مبتلا به آلزایمر ممکن است:
:: هر جمله یا سوال را چند بار تکرار کنند.
:: مکالمات، قرار ملاقات ها یا وقایع را فراموش کنند و آن ها را به خاطر نیاورند.
:: وسایل خود را در یک مکان نامناسب قرار دهند.
:: در مکان های آشنا گم شوند.
:: نام اعضای خانواده و وسایلی را که هر روز از آن ها استفاده می کنند، فراموش کنند.
:: در یافتن کلمه مناسب برای نامگذاری اشیاء، بیان افکار یا شرکت در مکالمات دچار مشکل شوند.
:: تفکر و استدلال
این بیماری در تمرکز و تفکر، به خصوص در مورد مفاهیم انتزاعی مانند اعداد، مشکل ایجاد می کند؛ همچنین توانایی بیمار را برای انجام همزمان کارها و مدیریت امور مالی کاهش می دهد. در نهایت ممکن است بیمار نتواند اعداد را تشخیص داده و از آن ها استفاده کند.

قضاوت و تصمیم گیری

آلزایمر توانایی تصمیم گیری و قضاوت منطقی در موقعیت های روزمره را کاهش می دهد. به عنوان مثال، ممکن است بیمار با توجه به آب و هوا لباس نامناسبی بپوشد یا واکنش نشان دادن به مشکلات روزمره، مانند سوختن غذا، برایش دشوار باشد.

برنامه ریزی و انجام کارهای روزمره

فعالیت های روزمره که به چند مرحله پی در پی نیاز دارند، مانند پختن غذا، با پیشرفت بیماری به یک چالش تبدیل می شوند. در نهایت، افراد مبتلا به مراحل پیشرفته این بیماری فراموش می کنند که چگونه کارهای مهمی مثل لباس پوشیدن و حمام کردن را انجام دهند.

تغییر در شخصیت و رفتار

تغییرات مغزی مرتبط با آلزایمر روی خلق و خو و رفتارهای بیمار تاثیر گذاشته و به بروز مشکلات زیر منجر می شوند:
:: افسردگی
:: بی تفاوتی
:: انزواطلبی
:: نوسانات خلقی
:: بی اعتمادی به دیگران
:: زودرنجی و پرخاشگری
:: تغییر عادات خواب
:: هذیان گویی، به عنوان مثال باور به اینکه چیزی به سرقت رفته است.

چه کسانی باید آزمایش تشخیص آلزایمر دهند؟

ترجیها هر یک از افراد جامعه می توانند این آزمایش را انجام دهند تا از بروز آن جلوگیری و برای مهار آن برنامه ریزی کنند، اما افرادی که دارای سابقه بیماری آلزایمر در خانواده خود هستند جز افراد دارای ریسک بالا بوده و حتما میبایست این تست را یک بار انجام دهند.

پیشگیری از آلزایمر:

بعضی اقدامات می توانند خطر ابتلا به آلزایمر را کاهش دهند. در این بخش به معرفی این راهکارها می پردازیم.

رژیم غذایی سالم داشته باشید:
شواهد موجود نشان می دهد که پیروی از رژیم غذایی مدیترانه ای با کاهش خطر ابتلا به آلزایمر مرتبط است. این رژیم غذایی روی مصرف غلات کامل، میوه، سبزی، ماهی، آجیل و روغن زیتون تاکید دارد و توصیه می کنند که مصرف گوشت قرمز به حداقل برسد.
بر اساس تحقیقات، آنتی اکسیدان ها می توانند بر تغییرات مغزی مرتبط با افزایش سن تاثیر بگذارند. به عنوان مثال، مشخص شده است که توت ها مثل بلوبری، توت فرنگی و کرن بری عملکرد شناختی را در حیوانات آزمایشگاهی بهبود می بخشند.
مطالعه دیگری هم نشان داده است که کورکومین، ماده اصلی زردچوبه، یک آنتی اکسیدان قوی است که می تواند از تجمع پلاک های آمیلوئید در مغز جوندگان جلوگیری کند.

هر روز ورزش هوازی انجام دهید:

30 دقیقه ورزش هوازی در روز برای پیشگیری از بیماری آلزایمر بسیار مهم است. در یک مطالعه هشت ساله روی ۶ هزار زن بالای ۶۵ سال، ارتباط بین عملکرد ذهنی و فعالیت بدنی بررسی شد. نتایج این تحقیق نشان داد که زنان فعال کمتر از زنان کم تحرک در معرض کاهش عملکرد ذهنی قرار دارند.

سیگار نکشید:

سیگار کشیدن خطر ابتلا به زوال عقل را افزایش می دهد. اگر سیگاری هستید، با پزشک در مورد بهترین روش ترک آن مشورت کنید.

سطح هموسیستئین خون را کاهش دهید:

اسید آمینه هموسیستئین به طور طبیعی در خون وجود دارد، اما افزایش غیرطبیعی آن یک عامل خطر برای اختلال شناختی و دمانس عروقی محسوب می شود.
غذاهای سرشار از فولات ویتامین B9سایر ویتامین های گروه B مانند B6 و B12 سطح هموسیستئین را کاهش می دهند. هنوز مشخص نیست که آیا افزایش دریافت این ویتامین ها در رژیم غذایی می تواند اثر محافظتی در برابر آلزایمر داشته باشد یا خیر.
فولات در کاهو، اسفناج، مارچوبه، کلم بروکلی، گل کلم، جعفری و عدس به وفور یافت می شود. ماهی، گوشت قرمز، ماکیان، تخم مرغ و سیب زمینی از بهترین منابع ویتامین ویتامین های B6 و B12 به شمار می روند.

تمرینات ذهنی انجام دهید:

فعال بودن مغز خطر ابتلا به آلزایمر را کمتر می کند. کارهایی که در فعال نگه داشتن مغز نقش دارند عبارتند از: گوش دادن به رادیو، خواندن روزنامه، بازی های پازل و بازدید از موزه.
به نظر می رسد که تمرینات ذهنی به ایجاد ذخیره شناختی کمک می کنند؛ به عبارت دیگر، باعث ایجاد نورون ها و مسیر های عصبی جدید در مغز می شوند.
افرادی که از طریق تمرینات ذهنی به روش های جدید تفکر دست پیدا می کنند، به دلیل وجود مسیر های متعدد در مغز اطلاعات حیاتی را راحت تر و سریع تر منتقل می کنند. برای تمرین دادن به مغز فعالیت هایی مانند حل کردن جدول یا یادگیری یک زبان خارجی را امتحان کنید.

مشارکت اجتماعی خود را افزایش دهید:

احتمال بروز آلزایمر در سالمندانی که بیشتر وقت خود را در محیط خانه می گذرانند، در مقایسه با کسانی که زیاد سفر می کنند، تقریبا دو برابر بیشتر است. به گفته محققان، تعامل با محیط برای سلامت ذهنی، جسمی و عاطفی شما مفید است.