تست جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL

نام اختصاری آزمایش: نام اختصاری و علمی تست جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL، BCR-ABL Kinase Domain Mutation Analysis است.

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL:

یک نوع سرطان خون مزمن است که در اثر تکثیر بی رویه سلول های پیش ساز خون ایجاد می شود. وجود کروموزوم فیلادلفیا که در اثر جابجایی متعادل کروموزوم های ۹ و ۲۲ ایجاد می شود ویژگی اصلی این بیماری می باشد. در اثر این جابجایی پروتئین تیروزین کیناز BCR-ABL تولید می شود که دارای فعالیت تیروزین کینازی پایدار بوده و منجر به بروز خصوصیات توموری در سلول می گردد. با توجه به نقش این پروتئین در ایجاد بیماری CML درمان های اختصاصی با هدف از بین بردن اثر این پروتئین طراحی و ساخته شده است. داروی Imatinib به عنوان درمان اولیه و مهم بیماری CML می باشد که با اتصال به پروتئین BCR-ABL باعث مهار عملکرد آن می شود. بعضی از بیماران مبتلا به CML به این درمان پاسخ فعال نمی دهند و یا علائمی دال بر کاهش پاسخ به درمان نشان می دهند.

علت انجام تست جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL:

  • تعیین وضعیت بیمار
  • انتخاب نوع درمان کمک کننده
  • ارزیابی پیش آگهی در AML لوسمی میلوئید حاد

روش آزمایشگاهی جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL:

PCRSanger sequencing,

نمونه گیری تست: نوع نمونه گیری آزمایش جهش دومین تیروزین کینازی ژن BCR-ABL، به صورت خون - مایع مغذی نخاعی است.