تست غربالگری اسیدهای آمینه خون

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش غربالگری اسیدهای آمینه خون:

وجود نقص در متابولیسم، یا حمل و نقل یکی از اسیدهای آمینه خون، سرریز پیش سازهای آنان، یا کمبود این اسیدهای آمینه در خون یا ادرار مشاهده می گردد. بیشتر از 90 نوع بیماری در ارتباط با اختلال عملکرد اسیدهای آمینه شناسایی شده است. با تشخیص زودهنگام می توان با جایگزینی مناسب اسیدآمینه ی دچار کمبود در رژیم غذایی مانع از بروز تظاهرات بالینی این بیماری ها شد. آزمایش خون جهت غربالگری نوزادان برای تشخیص خطاهای متابولیکی اسیدهای امینه مانند فنیل کتونوری(PKU)، بیماری شربت افرا(MSUD)، تیروزینمی، آرژینوسوکسینات اسیدوری، هموسیستینوری و... صورت می گیرد.

علت انجام تست غربالگری اسیدهای آمینه خون:

1. غربالگری نوزادان برای تشخیص آمینواسیدوپاتی هایی نظیرPKU، MSUD،Tyrosinemia و آمینواسیدمی های خاص نظیر اسیدوری گلوتاریک
2. پیگیری روند درمان (Follow-up ) این بیماران

روش آزمایشگاهی غربالگری اسیدهای آمینه خون:

Liquid Chromatography/Tandem Mass Spectrometry (LC/MS/MS)

Flow-injection Analysis Tandem Mass Spectrometry (FIA-MS/MS)

غربالگری اسیدهای آمینه خون_Amino Acids Screen, Blood Spot:

تجزیه و تحلیل اسید آمینه برای تشخیص انواع خطاهای ذاتی متابولیسم ضروری است شامل فنیل کتونوری، تیروزینمی، سیترولینمی، هیپرگلیسینمی غیر کتوزی، بیماری ادرار شربت افرا و هموسیستینوری است. اساساً چهار کلاس مختلف از اسیدهای آمینه وجود دارد که توسط زنجیره های جانبی مختلف تعیین می شوند: (1) غیر قطبی و خنثی، (2) قطبی و خنثی، (3) اسیدی و قطبی، (4) بازی و قطبی.علائم اختلالات اسید آمینه می تواند اندکی پس از تولد ظاهر شود یا ممکن است بعداً در دوران کودکی خود را نشان دهد. علائم شایع اختلالات اسید آمینه شامل استفراغ، تغذیه نامناسب، آسیب به اندام های بدن (مانند کبد)، عقب ماندگی ذهنی، تاخیر در رشد یا سایر مشکلات سلامتی است.