تست لیپوفوشینوز سروئید نورونی

اطلاعات تکمیلی درباره آزمایش لیپوفوشینوز سروئید نورونی:

لیپوفوشینوز سروئید نورونی (Neuronal ceroid lipofuscinosis) نام عمومی برای گروهی از بیماریهای نورودژنراتیو ارثی (حداقل هشت بیماری) می باشد. ویژگی همه این بیماری ها تجمع لیپوپیگمنت در بافتهای بدن است. این اختلال از شایعترین نقائص متابولیک عصبی می باشد اما تشخیص آن مشکل است. از نظر بالینی، تغییرات رفتاری، هماهنگی کم حرکات، تکلم ضعیف، از دست دادن تدریجی مهارتهای اکتسابی، صرع میوکلونیک، علائم اکستراپیرامیدال، کوری پیشرونده، نیستاگموس دیده می شود. میزان شیوع بیماری CLN6 نامشخص است و تا کنون بیش از ۱۲۵ مورد در مقالات علمی گزارش شده است. بدون در نظر گرفتن نوع و شماره بیماری، در مجموع در سراسر جهان از هر ۱۰۰.۰۰۰، یک نفر به CLN6 مبتلا می باشد.

علت انجام تست لیپوفوشینوز سروئید نورونی:

تشخیص لیپوفوشینوز سروئید نورونی

روش آزمایشگاهی لیپوفوشینوز سروئید نورونی:

Full gene sequencing